Los hallazgos del Nobel de Medicina 2022 reveló el ADN del neandertal y mostró qué diferencia a los humanos de sus ancestros

El biólogo y genetista sueco Svante Pääbo fue distinguido por su trabajo pionero sobre el genoma de los homínidos antiguos y la evolución humana. Sus investigaciones abren la puerta a una nueva disciplina: la paleogenómica.

Oct 3, 2022 | 0 Comentarios

Descifrar los orígenes de la humanidad, encontrar qué nos hace específicamente humanos y cómo nos distiguimos de nuestros ancestros es un interrogante que desafía a los científicos desde hace siglos y atraviesa distintas disciplinas, desde la paleontología, la antropología hasta la génetica. Las investigaciones del flamante Premio Nobel de Medicina 2022, el biólogo y genetista sueco Svante Pääbo, nos acercan más a encontrar respuestas a estos interrogantes.

Pääbo fue laureado por “sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana”, según detalló la Asamblea del Nobel en el Instituto Karolinska de Estocolmo. Su trabajo científico sobre el ADN antiguo otorgó piezas fundamentales para entender el rompecabezas de la evolución humana: ¿De dónde venimos y cómo nos relacionamos con los que nos precedieron? ¿Qué nos hace a nosotros, los Homo sapiens , diferentes de otros homínidos?

La investigación fundamental de Pääbo dio lugar a una disciplina científica completamente nueva, la paleogenómica. Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de sus ancestros, sus descubrimientos proporcionan la base para explorar lo que nos hace únicamente humanos.

“Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a los humanos vivos de los homínidos extintos, sus descubrimientos proporcionan la base para explorar lo que nos hace singularmente humanos”, dijo el comité del Nobel (via REUTERS)

A través de su investigaciones pioneras, el genestista, quien además es director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig en Alemania, “logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales. También hizo el descubrimiento sensacional de un homínido previamente desconocido, Denisova”, expresó el jurado esta mañana.

La academia sueca destacó que Pääbo también descubrió que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos ahora extintos al Homo sapiens tras la migración fuera de África hace unos 70.000 años. “Este antiguo flujo de genes para los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones”, detalló el jurado.

Pääbo integra una familia de destacados científicos, su padre, el bioquímico Sune Karl Bergström, también recibió el Premio Nobel de Medicina en 1982.

Del neandertal al hombre actual

Pääbo logró lo aparentemente imposible y publicó en 2010 la primera secuencia del genoma neandertal (gentileza:@nobelprize)

Según la evidencia científica actual, el humano anatómicamente moderno, los primeros registros del Homo sapiens, se remontan a África hace aproximadamente 300 000 años, mientras que nuestros parientes más cercanos, los neandertales, se desarrollaron fuera de África y poblaron Europa y Asia occidental desde hace unos 400.000 años hasta hace 30.000 años, momento en el que se extinguieron. Hace unos 70.000 años, grupos de Homo sapiens migraron de África a Oriente Medio y, desde allí, se extendieron al resto del mundo.

Entonces, Homo sapiens y los neandertales coexistieron así en gran parte de Eurasia durante decenas de miles de años. Pero, ¿qué sabemos de nuestra relación con los extintos neandertales? Las pistas pueden derivarse de la información genómica que pudieron obtenerse, desde fines de la década de 1990, gracias a la secuenciación de casi todo el genoma humano.

Este logro de la ciencia permitió que estudios posteriores indagaran sobre la relación genética entre diferentes poblaciones humanas. Sin embargo, los estudios de la relación entre los humanos actuales y los neandertales requerirían la secuenciación del ADN genómico recuperado de especímenes antiguos. Un desafío para los investigadores por las dificultades que plantea la reconstrucción y conservación de las muestras para su análisis en laboratorio.

Un hallazgo aparentemente imposible

Desde los inicios de su carrera, Pääbo quedó fascinado por la posibilidad de utilizar métodos genéticos modernos para estudiar el ADN de los neandertales. Sin embargo, pronto se dio cuenta de los desafíos técnicos porque con el tiempo el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos. Después de miles de años, solo quedan rastros de ADN, y lo que queda está masivamente contaminado con ADN de bacterias y humanos contemporáneos. Como estudiante de posdoctorado junto al investigador Allan Wilson, un pionero en el campo de la biología evolutiva, Pääbo comenzó a desarrollar métodos para estudiar el ADN de los neandertales, un esfuerzo que duró varias décadas.

"La investigación pionera de Pääbo dio lugar a una disciplina científica completamente nueva: la paleogenómica", expresó la academia sueca (AP)

Hace 30 años, Pääbo fue contratado por la Universidad de Munich y, como profesor recién nombrado, continuó su trabajo sobre el ADN antiguo. Con sus métodos refinados, logró secuenciar una región de ADN mitocondrial de un hueso de 40.000 años de antigüedad. Así, por primera vez, la ciencia tuvo acceso a una secuencia de un pariente antiguo de los humanos. Las comparaciones con humanos y chimpancés contemporáneos demostraron que los neandertales eran genéticamente distintos.

Con el correr de los años, ya establecido en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Pääbo y su equipo mejoraron constantemente los métodos para aislar y analizar el ADN de restos óseos arcaicos. El equipo de investigación aprovechó los nuevos avances técnicos que hicieron que la secuenciación del ADN fuera muy eficiente.

En 2010, Pääbo logró lo aparentemente imposible y pudo publicar la primera secuencia del genoma neandertal. Los análisis comparativos demostraron que el ancestro común más reciente de los neandertales y el homo sapiens vivió hace unos 800.000 años.

Los análisis comparativos del biólogo demostraron que el ancestro común más reciente de los neandertales y el homo sapiens vivió hace unos 800.000 años (Photo by Joe McNally/Getty Images)

Entre sus hallazgos, los análisis comparativos mostraron que las secuencias de ADN de los neandertales eran más similares a las secuencias de humanos contemporáneos originarios de Europa o Asia que a los humanos contemporáneos originarios de África. Esto significa que los neandertales y los homo sapiens se cruzaron durante sus milenios de coexistencia.

Los estudios de Pääbo y su equipo de investigación encontaror que en los humanos modernos con ascendencia europea o asiática, aproximadamente del 1 al 4 % del genoma se origina en los neandertales.

Paleogenómica, una nueva disciplina

A través de su investigación pionera, Svante Pääbo estableció una disciplina científica completamente nueva, la paleogenómica . Tras los descubrimientos iniciales, su grupo completó los análisis de varias secuencias genómicas adicionales de homínidos extintos. Los descubrimientos de Pääbo han establecido un recurso único, que la comunidad científica utiliza ampliamente para comprender mejor la evolución y la migración humanas. Los nuevos y poderosos métodos para el análisis de secuencias indican que los homínidos antiguos también pueden haberse mezclado con el  Homo sapiens en África. Sin embargo, aún no se han secuenciado genomas de homínidos extintos en África debido a la degradación acelerada del ADN arcaico en climas tropicales.

Gracias a los descubrimientos de Svante Pääbo, la ciencia ahora comprende que las secuencias de genes arcaicos de nuestros parientes extintos influyen en la fisiología de los humanos actuales. Un ejemplo de ello es la versión de Denisovan del gen EPAS1, que confiere una ventaja para la supervivencia a gran altura y es común entre los tibetanos actuales. Otros ejemplos son los genes neandertales que afectan nuestra respuesta inmunológica a diferentes tipos de infecciones.

Svante Pääbo esta mañana, al enterarse del premio. La foto la tomó su esposa LInda Vigilant (gentileza:@nobelprize)

Denisova, un homínido previamente desconocido

En 2008, se descubrió un fragmento de hueso de un dedo de 40.000 años de antigüedad en la cueva Denisova en la parte sur de Siberia. El hueso contenía ADN excepcionalmente bien conservado que Pääbo y su equipo lograron secuenciar. El biólogo sueco había descubierto un homínido previamente desconocido, al que se le dio el nombre de Denisova. Los resultados sorprendieron a la comunidad científica: la secuencia de ADN era única en comparación con todas las secuencias conocidas de los neandertales y los humanos actuales.

Las diferencias genéticas entre el Homo sapiens y nuestros parientes extintos más cercanos eran desconocidas hasta que fueron identificadas a través del trabajo pionero de Pääbo. Sus investigaciones siguen avanzando para analizar estas diferencias con el objetivo final de explicar qué nos hace únicamente humanos.

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